• 07:16
  • 16.09.2019
Világraszóló felfedezés: találtak egy magyar anyát, aki gyermekével együtt ellenáll a halálos vírusnak - csak ennek ára van
the big reads
16.09.2019

Világraszóló felfedezés: találtak egy magyar anyát, aki gyermekével együtt ellenáll a halálos vírusnak - csak ennek ára van

read more

Az egyelőre beláthatatlan jelentőségű felfedezésről az anya nyilatkozott az Indexnek.
Ahhoz, hogy a HIV vírusa szaporodni tudjon az emberi szervezeten belül, többféle feltételnek kell teljesülnie, például különböző fehérjékre van szükség, mert ezek juttatják a vírust a sejtekbe, és szállítják tovább azokon belül is. Ha a vírus szaporodásának feltételei közül valamelyik hiányzik, a HIV vírus sem tud olyan mértékű fertőzést okozni, mint „optimális” esetben tenné.
A kutatók rengeteget foglalkoztak az elmúlt évtizedekben ennek a rendkívül veszélyes vírusnak a kutatásával, főleg a működéséhez szükséges fehérjékkel, hiszen, ha azokat ki lehetne kapcsolni, meggátolható lenne a fertőzés.
Ezen fehérjék kikapcsolásának azonban ára van, mert akkor nem tudják ellátni eredeti feladatukat, és ezzel még nagyobb bajt lehet okozni, elromolhatnak az egészséges életfolyamatok az emberben.
A magyar anyának és fiának olyan ritka génmutációja van, amely éppen – természetes módon – egy olyan fehérje-hibát idéz elő, amely gátolja a HIV testen belüli működését, azonban gyógyíthatatlan és visszafordíthatatlan izomsorvadást okoz. 
Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófiáról van szó, ami ritka és öröklődő betegség. Az egész világon két magyar beteg van, illetve egy spanyol-olasz családban fordult még elő.
A magyar nő, Csuhai Gabriella, aki ebben a kórban szenved, a portálnak elmondta, hogy 44 éves, és egyik fia, aki most 14, örökölte tőle ezt a betegséget. 2016-ban jöttek rá az orvosok hogy mi a bajuk valójában. Ez a betegség kerekesszékbe kényszeríti az embert, később lélegezni sem lesz képes egyedül, végül meghal.
A beteg először izomgyengeséget tapasztal, illetve a kezek és a lábak fáradékonyságát. Nyelési, légzési nehézségek adódnak, de a szívizmot úgy tűnik, nem érinti a probléma. A következő generáció, amely örökli a kórt, még rosszabb állapotba kerül. a legjellemzőbb tünet, hogy a betegek képtelenek lépcsőn menni, vagy csak nagyon rosszul képesek a lépcsőzésre. Így Gabriella fia is, aki már egyáltalán nem tud lépcsőt mászni, de Gabriella is csak kapaszkodva.
2010-ben a Pécsi Tudományegyetem neurológiai klinikáján Pál Endre ajánlotta fel nekik, hogy egy nemzetközi kutatóprogramban vegyenek részt, ez teljes genomtérképezést jelentett. Akkor még nem tudták, hogy betegségüket egyáltalán nem fedezte még fel az orvostudomány, erre csak három évvel később került sor, s még három év telt el, míg kiderült, hogy nekik is ez a bajuk. 
Gabriella felvette a kapcsolatot a másik, spanyol-olasz családdal is, mivel fia állapota rosszabbra fordult, s megpróbált megtenni mindent, hogy megmentse.
Erre a ritka betegségre semmilyen támogatást nem kaphatnak, sehol a világon. De mivel kiderült, hogy a betegségüket okozó fehérje-hiba meggátolja a HIV szervezeten belüli szaporodását, ezért mégis van reményük: a spanyol–olasz család egyesülete közösségi finanszírozással pénzeli a kutatásokat, amelyek négy szálon futnak, és évi 200 ezer euróba kerülnek.
A spanyol III. Károly Kutatóintézet AIDS immunopatológiás részlegének munkatársai fehérvérsejteket vettek le a betegektől. A sejteket HIV-1-gyel próbálták megfertőzni. Igazolódott, hogy a mutációt hordozó emberek ellenállnak a vírusnak. Megfertőzheti őket ugyan, de nem képes bennük tovább szaporodni.
Ez persze még nem gyógymód a HIV által okozott AIDS-re, sem a súlyos génmutációra, amelyben a magyar nő és fia is szenvednek, azonban a további kutatások eredményeképp a tudósok képesek lehetnek kidolgozni eljárásokat mind a HIV-fertőzések megakadályozására, mind a mutáns fehérje hatásainak enyhítésére.
Gabriella azt mondja, a felfedezés erőt ad neki, bár ismeri a betegsége várható végkimenetelét.
Már ma is vannak olyan izomdisztrófiák, amelyek esetében a génterápia hatásosnak bizonyult. A mi betegségünknél erről még nincs szó, de a kutatások elindultak. Úgy érzem, hogy már nem vagyunk egyedül, és folyik a kutatás, amely egyszer gyógymódot fog eredményezni – mondta.
Így derült ki

2846731
read more